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T大学的研究人员正忙于治疗影响新生儿听力和视力的罕见疾病

(照片由汤姆·默顿/盖蒂图片社拍摄)

AG真人的研究人员正在研究亚瑟小子综合症症状的遗传疗法, 一种罕见的疾病,会导致新生儿严重的听力丧失,并逐渐夺走他们的视力.

文森特Tropepe
文森特·特罗佩(Diana Tyzko拍摄)

由 文森特Tropepe他是文学院细胞与系统生物学系的教授 & 科学, 亚瑟综合症1F型的研究表明,基因疗法可能能够矫正视力丧失(听力损失可以通过植入电子耳蜗来减轻)。.

Tropepe说,这项工作的重点是确定特定的基因突变如何影响光感受器的形状和完整性, 视网膜中的感光细胞.

“我们认为在Usher 1F中,光感受器在发育和外段形状的过程中没有适当成熟, 细胞中捕捉光子的部分, 是有缺陷的并且经常从细胞的其他部分脱落,”他说.

“光感受器在处理光线时由于‘磨损’,会自然地修复它们的外部部分. 我们认为我们可以纠正基因,利用眼睛的自然能力,重建光感受器膜,以恢复它们的形状,甚至重新长出它们的外部部分.”

Tropepe和他的团队最近获得了5万美元的资金支持 开启1 f协作, a U.S.的非营利性. 额外的支持是在9月的亚瑟综合症宣传日之前. 18.

“来自合作组织和加拿大抗盲组织的捐款等资金使我能够聘请优秀的培训生,这样我就可以同时从多个方向着手这项研究,”Tropepe说.

科学家根据听力和视力丧失的程度确定了三种类型的亚瑟综合症, Usher 1F是最严厉的. 在美国和加拿大,每10万名新生儿中就有4人患有Usher综合征.

目前还没有治愈方法.

成千上万出生在亚瑟小子身边的人现在逐渐失明了, 时间是至关重要的说 莎丽施普林格她的两个侄女也患有这种疾病.

她的一个侄女最近开始在华盛顿的美利坚大学攻读硕士学位.C. 另一位是伦敦大学学院毕业生,曾是和平队志愿者,在非营利部门事业有成. 这两个人都对他们的视力下降越来越担心, 施普林格说, 1986年毕业,获得大学学院社会学学士学位.

左图:瑞秋和杰西卡·查科夫正在为亚瑟1F失去视力. 右边是莎莉施普林格, 开启1 f协作的总监(照片由Rachel Chaikof和Littler提供)

“文斯的研究非常重要,因为它专注于基因治疗,他正在取得巨大进展. 我们只需要让它冲过终点线,拯救这些年轻人和成年人的视线,”施普林格说.

“科学表明,到他们四五十岁时,他们的视力将不复存在. 文斯正以闪电般的速度寻找解药, 但过去的每一天都可能是更多失明的一天.”

阿曼达英里
阿曼达·迈尔斯(Emily Dong摄)

Tropepe与研究科学家和博士生一起工作 阿曼达英里, 她是大学学院的一员,于2014年获得细胞和分子生物学理学学士学位.

他希望在新的合作基金资助下增加两名博士后研究人员. 他还 寻求更多帮助 速度进步.

“实际上,我们需要的是一个小团队. 当你有这些资源的时候, 你可以开始增加我们已经在这方面工作的优秀人员,”Tropepe说, 谁认为有其他几个有前途的研究线索,如药物治疗,可能证明有用的结合基因治疗.

迈尔斯说,Usher 1F研究项目只有几年的历史,开始于她的一次讨论, Tropepe和 安德鲁Emili他曾是德克萨斯大学的分子遗传学教授,现在波士顿大学工作.

“这是一个很好的例子,说明了T大学的研究社区是如何促进合作讨论的,”英里.

AG真人的残疾学生可以依靠世界一流的支持服务网络, 增加施普林格, 在残疾问题上为大学提供建议的律师.

“我与AG真人无障碍服务办公室进行了广泛的合作,他们是一个令人难以置信的热情和专注的个人团体,”施普林格说.

“因为我的两个侄女,我是真心这么想的. 我明白在大学取得成功的意义,以及没有这样一个高度成功的无障碍服务团队的帮助是多么困难.”

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